El diagnóstico de la cirrosis biliar primaria se establece con análisis de sangre que demuestran la positividad de anticuerpos antimitocondriales, unos marcadores bastante específicos de esta enfermedad, presentes en el 90% de estos sujetos.
Se debe realizar también una prueba de imagen, generalmente una ecografía del hígado, y suele ser necesario realizar también una biopsia hepática, tanto para confirmar el diagnóstico, sobre todo si los anticuerpos antimitocondriales son negativos, como para conocer lo avanzada que está la enfermedad. A veces es necesario solicitar una colangiografía (sirve para estudiar la vesícula y la vía biliar), consiste en la inyección de un contraste para rellenar la vía y que ésta pueda verse. Se hace para diferenciarla de una colangitis esclerosante primaria, enfermedad crónica en la cual los conductos biliares dentro y fuera del hígado se inflaman y cicatrizan, y con el tiempo se estrechan o bloquean una enfermedad que produce síntomas muy parecidos.
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